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3歲女童璘璘，出生快滿1歲時還無法坐起或爬行，也不會叫爸媽，求助診所原以為是發展遲緩或統合失調，但因復健症狀未改善，求助醫學中心兒童神經科才知道是罕病雷特氏症，發生率僅約萬分之一。

為幫助病友及家庭，今年八月臺灣雷特氏症病友關懷協會成立，今上午首度在高雄長庚辦醫療講座，邀請醫師為家長及病友介紹疾病及照護，協會理事長曾麗華說，推估台灣至少600位病友，但加入協會僅50餘人，顯示不少患者受限檢驗費用或無藥物治療而未積極檢查就醫。

高雄長庚兒童神經科主治醫師洪碧蓮說，雷特氏症是染色體異常疾病，患者多是女性，出生後多正常，家長不會警覺，但六個月後頭圍生長趨緩，一歲後手部技能喪失，會出現反覆搓揉等刻板動作，之後語言功能喪失，常被當成自閉症治療，目前國外開始有人體藥物試驗，患者未來有治療機會。

璘璘的母親劉伊芝說，雷特氏症極為罕見，求診時常有醫師反問她這是什麼疾病，顯示連專業醫師都未能完全掌握這項疾病，加上小孩患病後，必須長期復健，也像老人失智後，後續生活起居都需要幫助，除組成病友團體互相幫忙，也希望政府正視。（周昭平／高雄報導）

出版時間 12：57 
更新時間 18：08

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